Dzieci z deficytem AADC nie mogą chodzić, siedzieć ani mówić. To bardzo rzadka choroba mózgu, dotąd nieuleczalna. Niezwykłą metodę, by ją pokonać opracował prof. Krzysztof Bankiewicz. Lekarz zoperował już dwoje dzieci z Polski, a niedawno małą Hiszpankę. Na zabiegi czekają kolejne maluchy z całej Europy. To dla nich jedyna szansa na powrót do zdrowia.
AADC (deficyt dekarboksylazy L-aminokwasów aromatycznych) jest bardzo rzadką chorobą genetyczną. W wyniku uszkodzenia genu mózgi dzieci mają problem z wydzielaniem dopaminy i serotoniny (neuroprzekaźników, które regulują wiele funkcji i procesów w organizmie). W efekcie zaburzony zostaje prawidłowy rozwój dzieci – nie mogą one chodzić, siedzieć, mówić, mają problem z podniesieniem główki. Szacuje się, że na całym świecie żyje ok. 130 dzieci z AADC. Dwoje mieszkających w Polsce – Anię i Kacpra zoperował już prof. Bankiewicz.
Na czym polega metoda leczenia AADC opracowana przez prof. Bankiewicza? Podczas operacji lekarz wszczepia brakujący gen wprost do mózgu chorego. Pierwszy tego typu zabieg polski profesor przeprowadził trzy lata temu w USA (pracuje na Uniwersytecie Kalifornijskim w San Francisco). – Stworzyłem tę technologię do leczenia pacjentów z chorobą Parkinsona i tak też rozpoczęliśmy to prawie 20 lat temu. Po dalszym opracowaniu następnych wersji tej technologii, zdecydowaliśmy się na pierwszą operację u dzieci trzy lata temu – opowiada TVN24.
Efekty były spektakularne. Operowane w USA dzieci bardzo szybko dochodziły do zdrowia. – Nie było mowy o tym, żeby siedziały, a one siadają, zaczynają być uruchamiane, zaczynają być pionizowane i zaczynają chodzić, więc to jest po prostu rewolucja – mówi profesor Jolanta Sykut-Cegielska z Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie.
Prof. Bankiewicz zoperował dwoje cierpiących na AADC dzieci z Polski – w lutym 13-letniego Kacpra, w kwietniu ośmioletnią Anię. Mimo że od zabiegu minęło zaledwie kilka miesiący, już widać pozytywne zmiany. Jak mówi mama Kacpra, już po trzech tygodniach chłopiec zaczął podnosić głowę, próbował mówić.
Niedawno operacji poddano Raię, która wraz z rodzicami przyleciała do Warszawy z Hiszpanii. Zabieg przeprowadzono w Szpitalu Bródnowskim. Było to na tyle niezwykłe wydarzenie, że przyjechał go obejrzeć prezes Amerykańskiego Stowarzyszenia Neurochirurgicznego, profesor Russell Lonser. – Tu są bardzo dobre warunki, a poza tym Krzysztof Bankiewicz jest pionierem terapii genetycznych i neurochirurgicznych – podkreślał naukowiec.
Źródło: medonet.pl
