Lada dzień mała Lexi Robins postawi swoje pierwsze kroki. Jednak podczas gdy większość rodziców nie może się doczekać tej chwili, Robinsowie są przerażeni tym faktem. Wszystko dlatego, że dziewczynka cierpi na rzadką chorobę i nawet najmniejszy upadek może zamienić ją w kamień.
Nietypowe objawy u niemowlęcia
Kiedy Lexi Robins miała zaledwie pięć miesięcy, jej mama Alex zauważyła, że „coś jest nie tak”. Mimo że po porodzie wszystkie badania wyszły prawidłowo, dziewczynka nie rozwijała się w taki sam sposób jak jej starszy braciszek.
– Jej duże palce u nóg były zgięte do wewnątrz i dziwnie nimi ruszała – mówi Alex. – Początkowo pediatra uznał, że po prostu urodziła się z haluksami, ale dalsze badania obrazowe wykazały, że nie miała kostek w dużych palcach u nóg i kciukach – dodaje.
Wtedy też rodzice dowiedzieli się, że ich córeczka może nigdy nie chodzić i dostali skierowanie do ortopedy. Mimo to Alex postanowiła samodzielnie poszukać odpowiedzi na nurtujące ją pytania. Tak też trafiła na syndrom FOP.
Syndrom FOP – czym jest?
FOP, czyli fibrodysplazja (postępujące kostniejące zapalenie mięśni) to rzadka choroba genetyczna spowodowana mutacją genu ACVR1. Polega na tym, że ciało zaczyna przekształcać tkanki miękkie w kości, tworząc niejako drugi szkielet, tym samym paraliżując osobę chorą.
Niestety na chorobę tę nie ma lekarstwa, a stan pacjentów pogarsza się stopniowo. Wzrost kości może powodować problemy z jedzeniem, piciem, poruszaniem się, a nawet oddychaniem. Większość pacjentów z FOP umiera przedwcześnie.
– W przypadku FOP każdy upadek lub guz może stymulować wadliwe receptory ACVR1, uruchamiając produkcję kości w obszarach tkanki miękkiej, takich jak mięśnie i więzadła – mówi prof. Richard Keen, konsultant ds. metabolicznych chorób kości w Royal National Orthopaedic Hospital. – Usunięcie chirurgiczne nie wchodzi w grę, ponieważ spowodowałoby to więcej urazów, a w rezultacie większy wzrost kości – tłumaczy.
Jak dodaje, każdy rodzaj urazu (operacja, leczenie dentystyczne, czy nawet zastrzyki domięśniowe) może wywołać kolejną reakcję chorobową.
Strach przed pierwszymi krokami dziecka
Młoda mama przyznaje, że gdy tylko przeczytała o schorzeniu, od razu wiedziała, że ta diagnoza potwierdzi się u jej córki. Niestety tak też się stało. Mimo to Robinsowie mogą mówić o dużym szczęściu, ponieważ pacjenci z FOP często latami nie są diagnozowani.
– To było przerażające. Nie mogłam przestać płakać – mówi Alex. – Byłam załamana, wiedząc, że Lexi zostanie sparaliżowana we własnym ciele – dodaje.
Alex przyznaje, że jest przerażona faktem, że jej córka powoli staje się mobilna. Osiągnęła już wiek, w którym dzieci zaczynają chodzić. Dla rodziców oznacza to, że muszą mieć „oczy dookoła głowy”. Tym bardziej że Lexi chce naśladować swojego trzyletniego brata, który jest bardzo energiczny.
Przygotowując się do postawienia pierwszych kroków przez Lexi, Alex i jej mąż David pokryli każdy narożnik miękką gąbką, aby amortyzować ewentualne wypadki. Planują także wybudować dom pod specjalne potrzeby dziewczynki.
Źródło: parenting.pl
