Gdy Jenna Whyman na kontrolnym badaniu USG dowiedziała się, że urodzi bliźniaki, była przeszczęśliwa. Kilka miesięcy później, 12 kwietnia 2021 roku, na świecie pojawili się Raffy i Siddy. Lekarze powiedzieli, że są zdrowi i nic nie zapowiadało nadchodzących kłopotów.
Lekarze zbagatelizowali objawy, które zgłaszała mama chłopców
Jednak już po trzech miesiącach 36-latka zauważyła, że bracia nie rozwijają się, tak jak powinni. Dzieci z trudem unosiły głowy, później też nie raczkowały i nie podejmowały prób siadania.
Mijały miesiące, a stan bliźniaków nie poprawiał się. Gdy chłopcy skończyli siedem miesięcy, Jenna postanowiła, że skonsultuje ich objawy z lekarzem rodzinnym.
– Medyk stwierdził, że chłopcy wolniej się rozwijają, gdyż są bliźniakami i „to normalne” – relacjonuje Jenna.
Z każdą kolejną wizytą lekarską młoda mama była coraz bardziej sfrustrowana.
– Każda wizyta kończyła się tak samo. Lekarz mówił mi, że moje dzieci nadrobią zaległości, że są leniwe, że wolniej się rozwijają, ponieważ są bliźniakami. A ja wiedziałam, że coś jest nie tak – wspomina mama chłopców.
Wszystko zmieniło się po rutynowym badaniu, które chłopcy przeszli w 10 miesiącu życia.
– Lekarz stwierdził, że rzeczywiście te objawy są niepokojące i skierował nas do szpitala – opowiada 36-latka.
Chłopcy cierpią na SMA
Po wykonaniu specjalistycznych badań u Raffy’ego i Siddy’ego zdiagnozowano rdzeniowy zanik mięśni typu I (SMA I).
– Zadzwonili do nas akurat, gdy świętowaliśmy pierwsze urodziny bliźniaków. Wiedziałam, że nie mają dobrych wiadomości, więc nie chciałam usłyszeć diagnozy tego dnia. Dzień później pojechaliśmy do szpitala i dowidzieliśmy się, że chłopcy są chorzy – mówi Jenna.
Czym jest SMA? To choroba genetyczna w przebiegu, której dochodzi do nieodwracalnego uszkodzenia neuronów ruchowych. Są one niezbędne do zachowania prawidłowych funkcji mięśni szkieletowych.
Wyróżnia się cztery typy rdzeniowego zaniku mięśni:
SMA I,
SMA II,
SMA III,
SMA IV.
Najczęściej występuje typ I, zwany niegdyś chorobą Werdinga-Hoffmanna. Choroba diagnozowana jest w pierwszych tygodniach lub miesiącach życia. Niemowlę ma problemy z ponoszeniem główki i przewracaniem się na bok. Nie jest w stanie też prawidłowo ssać i przełykać, przez co nie przybiera odpowiednio na wadze. Obserwuje się też osłabienie i wiotkość mięśni. Zagrożeniem jest w tym przypadku ostra niewydolność oddechowa.
Chłopcy zostali skierowani do szpitala, gdzie przeszli terapię genową i otrzymali potrzebne leki. Raffy i Siddy, którzy mają teraz 15 miesięcy, potrzebują specjalnej opieki i fizjoterapii.
– Organizujemy zbiórki, aby zebrać pieniądze na leczenie. Taka terapia to koszt około 7280 funtów (ponad 40 000 zł) rocznie za jedno dziecko. Bez niej moi synowie nie będą mogli żyć. Staramy się zachować pozytywne nastawienie. Mamy też czteroletnią córeczkę, Marnie, i ta sytuacja ma na nią ogromny wpływ. Musimy iść dalej, moje dzieci mnie potrzebują – podsumowuje mama chłopców.
Źródło: parenting.pl
