„Ogrom cierpienia i bólu” – tak o diagnozie mówią rodzice Janka. Zrozpaczeni organizują zbiórkę i mają nadzieję w ten sposób zebrać ponad 9 mln zł na nierefundowaną terapię. Możemy im w tym pomóc.
- SMA to rzadka choroba, w wyniku której zanikają mięśnie w rdzeniu kręgowym
- By leczenie było skuteczne terapię należy rozpocząć do szóstego miesiąca życia dziecka
- Terapia genowa do tej pory była stosowana w USA. Od niedawna jest możliwa także w Polsce
Jaś cierpi na SMA typu 1, czyli rdzeniowy zanik mięśni. To rzadka choroba, która sprawia, że w wyniku wady genetycznej w ciele chorego obumierają neurony, znajdujące się w rdzeniu kręgowym. Mutacja genetyczna niszczy nie tylko mięśnie odpowiedzialne za poruszanie się, ale także te najważniejsze, dzięki którymi chory oddycha.
Pierwsze oznaki choroby zauważył u Jasia pediatra, który stwierdził obniżone napięcie mięśniowe. Rodzice otrzymali skierowanie na fizjoterapię, ale stan chłopca się nie poprawiał. Dalsze skierowania oraz badania sprawiły, że chłopiec wraz z rodzicami trafił do szpitala. Tam stwierdzono u niego SMA.
„Diagnoza była dla nas jak nóż wbity prosto w serce… Natychmiast dostaliśmy skierowanie na podanie leku, który spowalnia postęp choroby i który musi być podawany regularnie do końca życia. Za każdym razem prosto do rdzenia kręgowego. To ogrom cierpienia i bólu! Dodatkowo codziennie rehabilitujemy synka, ale to i tak za mało, by zupełnie zatrzymać chorobę…” – piszą w swoim apelu zrozpaczeni rodzice.
Jaś urodził się 19 lutego tego roku. By leczenie było skuteczne, terapię genową należy rozpocząć do szóstego miesiąca życia dziecka.
„Czy zdążymy? To pytanie nie daje nam zasnąć! Oddalibyśmy wszystko, żeby tylko Jaś był bezpieczny! Sami jednak nie zdobędziemy kolosalnej kwoty za leczenie! Wierzymy w cud i w to, że znajdą się ludzie, którzy zdecydują się nam pomóc” – piszą rodzice Jasia, prosząc o pomoc. Do niedawna ta metoda leczenia była dostępna jedynie w Stanach Zjednoczonych, teraz możliwa jest również w Polsce. Niestety tego typu leczenie nie podlega refundacji, a jej koszt wynosi ponad 9 milionów złotych.
By umożliwić leczenie Jasiowi, rodzice rozpoczęli zbiórkę na popularnym serwisie SiePomaga. Historię dziecka można na bieżąco śledzić na Facebooku, a także wziąć udział w licytacjach organizowanych za pośrednictwem popularnego portalu społecznościowego.
Źródło: SiePomaga.pl
