„Pamiętamy kopertę z wynikami, słowa lekarzy, ich głos, wyraz twarzy. Usłyszeliśmy te 3 litery – SMA. Nasze serca rozsypały się na miliony kawałków. Znaliśmy ten skrót, choć nie wiedzieliśmy do końca, z czym to się wiąże. Teraz już wiemy…” – piszą rodzice 3-miesięcznej Antosi, prosząc o pomoc i wpłatę na kosztowną operację w USA. Dziewczynka cierpi na rdzeniowy zanik mięśni.
Mała Tosia walczy o życie
„Tosia ma dopiero trzy miesiące, a już musi walczyć o życie. Powinna poznawać świat, mieć przed sobą wiele lat szczęśliwego dzieciństwa, życia. Tymczasem trwa walka, by to życie w ogóle trwało.” – piszą rodzice Antosi. Tłumaczą, jak wygląda ich codzienne życie i czuwanie nad córeczką. „Dziecięce łóżeczko, a w nim ona – taka malutka, bezbronna. Nasza córeczka Tosia. Nie ma pojęcia ani o chorobie, ani tym, że czyha na nią śmierć… Jesteśmy przy Tosi dzień i noc. Czuwamy. Córeczka nie ma odruchu kaszlu. Jeśli się zachłyśnie, to będzie koniec.”
Miało nie być problemów
„Nic nie zapowiadało tak strasznej choroby. Ciąża przebiegała książkowo, poród odbył się bez żadnych komplikacji. Pozostało nam cieszyć się zdrową, piękną córeczką. Jednak coś nie dawało nam spokoju. Tosia stawała się coraz mniej energiczna, jej nóżki leżały bezwładnie, nie podnosiła główki… Nie dowierzaliśmy, że coś może być nie tak. Myśleliśmy, że przecież każde dziecko jest inne, trafił nam się po prostu mały leniuszek… Postanowiliśmy to mimo wszystko sprawdzić. Neurolog potwierdził nasze obawy i pilnie skierował nas do szpitala. Zostaliśmy przyjęci na oddział, gdzie nasze dziecko przeszło serię badań, w tym genetycznych.” – czytamy na profilu Antosi.
Rodzice wspominają, jak świat skończył się dla nich w piątek 13-tego. „Nigdy nie byliśmy przesądni, nie wierzyliśmy w tę feralną datę… Aż do teraz. Tego dnia poznaliśmy diagnozę i dowiedzieliśmy się, że Antosia cierpi na rdzeniowy zanik mięśni.” – piszą.
Czym jest SMA?
„Ta okrutna choroba zabiera nam Tosię, dzień po dniu, mięsień po mięśniu. SMA to rzadka choroba genetyczna. Tosia ma typ1 – najgorszą postać, niemowlęcą. Brak białka w organizmie powoduje śmierć neuronów, odpowiedzialnych za pracę mięśni. A te są wszędzie – od nich zależy chodzenie, jedzenie, mówienie, oddychanie. Chory najpierw przestaje się ruszać, mówić, połykać… Potem zanika oddech. Chorzy umierają, bo po prostu się duszą. Każdy dzień jest dla nas walką o życie naszego dziecka.” – wyjaśniają rodzice dziewczynki.
Dzień przed Wigilią Bożego Narodzenia Tosia rozpoczęła leczenie Nusinersenem (Spinraza)- jedynym dostępnym w Europie lekiem. „Na tę chwilę jest on refundowany, lecz nie wiadomo jak będzie dalej. Lek niestety nie leczy, a jedynie spowalnia postęp choroby.” – tłumaczą rodzice Antosi.
Kosztowna terapia
Jest sposób, by ocalić życie Tosi. To nowa, innowacyjna terapia genowa lekiem Zolgensma, przeprowadzana w Stanach Zjednoczonych.
„Lek zmienia kod genetyczny dziecka. Organizm zaczyna produkować białko, niezbędne do pracy mięśni (przez brak którego mięśnie Tosi umierają). Leczenie kosztuje jednak niewyobrażalną kwotę – 9 milionów złotych. Tyle kosztuje życie Tosi… To jedyna szansa na to, że nasze dziecko będzie żyć.” – piszą rodzice.
Źródło: onet.pl
