Wyjeżdżają, by ratować życie swoich dzieci. Czy będzie refundacja leku na demencję dziecięcą?

CLN2, czyli tzw. demencja dziecięca to choroba układu nerwowego, należąca do grupy tzw. chorób rzadkich. W Polsce cierpi na nią 30 dzieci, z których aż 20 leczy się w Niemczech. Terapia jest tam refundowana, dlatego na zachód wyemigrowało już 15 rodzin – by ratować życie swoich najbliższych, bo nieleczone dzieci z CLN2 umierają już w wieku około 10 lat. Właśnie ruszają kolejne już negocjacje ws. refundacji w Polsce leku na tę chorobę. ​

• Choroba, którą diagnozuje się najczęściej u dwu-trzylatków bez odpowiedniego leczenia, najpierw powoduje trwałe upośledzenie dziecka, a potem jego śmierć
• Z powodu zdiagnozowania u ich dziecka choroby CLN2 z Polski wyjechali ludzie znakomicie wykształceni i zaangażowani zawodowo
• W Polsce terapia CLN2 nie jest refundowana . Jej roczny koszt to około dwóch mln. zł.​

CLN2 to odmiana choroby Battena, która jest jedną z gorszych chorób układu nerwowego.​ Jest uwarunkowana genetycznie, zapadają na nią dzieci w wieku dwóch-trzech lat​. Dzieci z CLN2 bez odpowiedniego leczenia tracą wzrok, możliwość samodzielnego poruszania się i rozumienia – stąd nazwa demencja dziecięca​. W Polsce kosztująca około dwóch mln. zł rocznie terapia nie jest refundowana – negocjacje w tej sprawie trwają od ponad roku​. Na CLN2 choruje u nas w kraju 30 dzieci. 20 leczy się w Niemczech, a 15 rodzin trwale wyemigrowało z Polski, by ratować życie najbliższych. Choroba, którą diagnozuje się najczęściej u dwu-trzylatków bez odpowiedniego leczenia, najpierw powoduje trwałe upośledzenie dziecka, a potem jego śmierć – jeszcze przed 10. rokiem życia. ​

Wcześniej jest ogrom cierpienia, bo poza utratą możliwości samodzielnego poruszania się, zahamowaniu ulegają też funkcje poznawcze. Dziecko ma napady padaczkowe i traci wzrok. Do tego, dzieci cierpią na wyjątkowo bolesne skurcze i spazmy mięśni.​

Szybka diagnoza mogłaby pomóc, a odpowiednie leczenie zahamować postępy choroby. Niestety, w Polsce terapia CLN2 nie jest refundowana . Jej roczny koszt to około dwóch mln. zł.​

​Emigracja jedyną szansą? Wyjeżdżają, by ratować dzieci​

​Dr Małgorzata Skweres-Kuchta, ekonomistka z Uniwersytetu Szczecińskiego, której syn choruje na CLN2, zmuszona była wyjechać z rodziną do Niemiec, gdzie terapia demencji dziecięcej jest refundowana. – Tu znacznie większa jest świadomość tego, czym są choroby rzadkie – mówi. – Tyle że większość rodzin, z którymi rozmawiałam, a które też mają dzieci chore na CLN2, chętnie wróciłyby do Polski, bo mają do naszych lekarzy zaufanie. Tyle że powrót uniemożliwia brak refundacji terapii choroby, na którą cierpią ich dzieci – podkreśla. ​

​Dr Skweres-Kuchta naukowo zajmuje się m.in. społeczno-ekonomicznym aspektem sytuacji rodzin, w których dzieci chorują na CLN2. – Choroba przynosi zmiany w życiu całej rodziny. Ograniczamy aktywność zawodową, stajemy się beneficjentami szeroko pojętego systemu opieki zdrowotnej, koszty się mnożą – podkreśla. – Jeśli uda się zacząć leczyć dziecko, w terapii refundowanej, to znacząco poprawia kondycję rodziny. Jest tylko jedno „ale” – mówi.​

​To zastrzeżenie dr Skweres-Kuchty dotyczy tego, że aby zacząć leczyć dziecko i nie ponosić gigantycznych, niewyobrażalnych dla typowej rodziny kosztów, niezbędny jest wyjazd z Polski. – Kraj, z którego muszą uciekać rodziny, by ratować dzieci po prostu traci. A to dlatego, że z reguły wyjeżdżają osoby młode i dobrze wykształcone, z małymi dziećmi, czynne zawodowo – wymienia. – Kraj traci pracowników i przedsiębiorców – podkreśla ekonomistka z Uniwersytetu Szczecińskiego.​

​Z jej badań wynika, że z powodu zdiagnozowania u ich dziecka choroby CLN2 z Polski wyjechali ludzie znakomicie wykształceni i zaangażowani zawodowo. 40 procent z nich to właściciele własnego przedsiębiorstwa. Na emigracji ich sytuacja zawodowa ulega często zmianie. 42 proc. matek nie podejmuje pracy, pozostając w nowych warunkach do dyspozycji dziecka, a 33 proc. mam zrezygnowało z aktywności zawodowej dla dziecka jeszcze przed wyjazdem. 17 proc. kobiet zatrudniło się poniżej swoich kwalifikacji, a jedynie osiem proc. z nich ma szansę utrzymać dawną pracę. W przypadku ojców 67 proc. z nich pracuje poniżej swoich kwalifikacji, 11 proc. utrzymuje umowę z poprzednim pracodawcą, a kolejne 11 proc. znajduje zatrudnienie zgodne ze swoim wykształceniem i doświadczeniem.​

​Negocjacje ws. refundacji terapii CLN2 trwają od roku. Skutków na razie brak​

Z 30 chorych polskich dzieci 20 leczy się w Niemczech, gdzie przeprowadziło się już 15 rodzin tylko po to, by uzyskać możliwość leczenia. Ta emigracja zdrowotna to po prostu efekt desperacji.​

​W przypadku demencji dziecięcej, czyli choroby CLN2 większość krajów europejskich refunduje lek, który znacząco hamuje postępy choroby. Niedawno do tej grupy dołączyła Wielka Brytania,. Lek jest refundowany m.in. w Niemczech, gdzie leczy się większość polskich dzieci, które zapadły na tę rzadką chorobę. – Cerliponaza alfa, podawana do komór mózgowych jest terapią hamującą rozwój choroby. Jego działanie polega na podaniu enzymu, którego nie wytwarza organizm chorego dziecka – wyjaśnia prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych. – Gromadzący się zapas tej substancji wspiera normalny proces metaboliczny. W Polsce leczenie to jest niedostępne – zaznacza.​

​Lek, który otrzymał status leku sierocego i został pozytywnie zarekomendowany przez prezesa Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji, która ocenia terapie, zanim Ministerstwo Zdrowia podejmie decyzję o ich ewentualnej refundacji. W tym tygodniu rusza kolejna tura trwających już od roku negocjacji, które mają doprowadzić do refundowania w Polsce tego rodzaju leczenia. ​

Źródło: onet.pl