Zauważyła, że brakuje mu zębów. Diagnoza zwaliła ją z nóg

Mama zauważyła, że jej synkowi brakuje kilku zębów. Myślała, że to niegroźny problem estetyczny. Jednak maluch otrzymał druzgocącą diagnozę. Na tę rzadką chorobę cierpi jedynie 120 dzieci na świecie.

Mały Myles cierpi na odmianę leukodystrofii, która należy do niejednorodnej grupy chorób istoty białej mózgowia. Schorzenie to jest uwarunkowane głównie genetycznie. Jednym z aspektów choroby chłopca jest hipodoncja. Do jej objawów możemy zaliczyć brak niektórych zębów mlecznych lub stałych. Zwykle rozpoznaje się brak jednego lub dwóch zębów, ale niektórzy pacjenci posiadają nawet 7 luk w uzębieniu.

Jakie objawy zaniepokoiły matkę chłopca?

Mama chłopca – Georgia Hughes zauważyła, że jej synek nie ma kilku zębów. Zwróciła się z tym problemem do lekarza rodzinnego. Myles przeszedł kilka niezbędnych badań i okazało się, iż cierpi na niezwykle rzadkie schorzenie.

– Pewnego dnia zauważyłam, że ma braki w uzębieniu. Omówiłam to z jego pediatrą, a on skierował nas do szpitala specjalistycznego, gdzie zdiagnozowano u niego leukodystrofię – tłumaczy matka chłopca.

Choroba jest tak rzadka, a objawy są tak niecharakterystyczne, że jest bardzo trudna do zdiagnozowania.

Życie z nieuleczalną chorobą

Młoda mama twierdzi, że mały Myles dobrze znosi chorobę. Chłopiec przeszedł już dwa rezonanse magnetyczne.

– Myles jest takim słodkim i pięknym chłopcem. Absolutnie kocha inne dzieci i swoje przedszkole. Jest pełen determinacji i zawsze ma uśmiech na twarzy – opowiada mama malucha.

Georgia ma nadzieję, że mówiąc głośno o chorobie synka, uświadomi innych rodziców, iż nie należy ignorować żadnych niepokojących symptomów występujących u dzieci.

– Statystyczna długość życia dziecka z leukodystrofią wynosi dziesięć lat. Myles, gdy dorośnie, będzie potrzebował profesjonalnej opieki i wsparcia. Mam nadzieję, że uda nam się uświadomić więcej osób na temat tego, czym jest to schorzenie.

Georgia założyła stronę, na której zbiera fundusze na sfinansowanie leczenia.

Pamiętajmy, że ze wszystkimi niepokojącymi objawami, jakie zaobserwujemy u naszych dzieci, powinniśmy zgłosić się do lekarza.

Źródło: parenting.pl