Ich córka zamienia się w kamień. Niezwykle rzadka choroba zabiera im dziecko

Lexi Robins, która urodziła się w styczniu, wygląda jak każde inne zdrowe dziecko, ale rodzice Alex i Dave zostali poinformowani, że ma nieuleczalną chorobę genetyczną i jej tkanki miękkie kostnieją. Postępujące kostniejące zapalenie mięśni to rzadka choroba genetyczna, występująca rzadziej niż raz na milion.

Rodzice kilkumiesięcznej zwracają uwagę na potencjalne objawy. Każdy najmniejszy uraz dziecka, będzie powodował szybsze kostnienie.

Powoli jej tkanki twardnieją

Postępujące kostniejące zapalenie mięśni, czyli fibrodysplazja, inaczej choroba Munchmeyera (FOP), jest bardzo rzadka. Występuje w około 0,6 przypadków na milion. Jeszcze nie tak dawno temu znanych było zaledwie 700 przypadków na całym świecie, w tym 15 w Polsce.

Lexi Robins, urodzona w styczniu tego roku, wyglądała jak każde inne zdrowe dziecko, ale teraz zdiagnozowano u niej rzadką i nieuleczalną chorobę – donosi Herts Live. Krótko po tym, jak Lexi się urodziła, Alex i Dave zauważyli u córki dziwne zmiany na palcach u stóp. Jej kciuki w ogóle się nie poruszały.

Rodzina z Hemel Hempstead w Anglii była przerażona, gdy dowiedziała się, czym jest choroba Munchmeyera. Może doprowadzić do tworzenia się kości poza szkieletem. To nie tylko ogranicza ruch, ale uniemożliwia normalne funkcjonowanie. Przyrównywane jest często do zamieniania się ciała w kamień.

Choroba charakteryzuje się przyspieszonym rozrostem tkanki łącznej i powstawaniu tkanki kostnej. Niekontrolowany rozrost tkanki łącznej może prowadzić do powstawania kości poza układem kostnym, a także skostnienia tkanki mięśniowej i tkanki łącznej (np. torebek stawowych, ścięgien i więzadeł).

Straszna choroba unieruchamia człowieka

Lekarzom zajęło sporo czasu, by zdiagnozować postępujące kostniejące zapalenie mięśni. Tymczasem choroba ta objawia się już u noworodków i to właśnie wrodzonymi wadami dużych palców u stóp. Można ją rozpoznać m.in. jeśli są one koślawe, skrócone, czy nieruchome, tak jak u Lexi.

Dalsze zmiany są jeszcze gorsze, a pierwsze duże „ogniska kostnienia” pojawiają się w pierwszych latach życia dziecka, zazwyczaj w kręgosłupie, obrębie miednicy, czy łopatek, powodując tworzenie się czegoś w rodzaju zrostów kości, a nawet uniemożliwiając poruszanie rękami czy nogami.

Z czasem ta straszna choroba prowadzi do zesztywnienia wszystkich dużych stawów, co powoduje całkowite unieruchomienie pacjenta. Co najgorsze, nie ma na nią skutecznego lekarstwa.

Lexi już zawsze będzie potrzebować pomocy

Początkowo lekarze powiedzieli rodzicom Lexi, że ich córka ma haluksy i pewnie będzie chodzić. Nie byli jednak pewni, a pod koniec maja wykonali test genetyczny, który został wysłany do specjalistycznego laboratorium w Los Angeles. Tam najgorsze przypuszczenia się potwierdziły. Lexi uzyskała pozytywny wynik testu na FOP, czyli postępujące kostniejące zapalenie mięśni.

Kostnienie wzmaga się gwałtownie przy wszelkiego rodzaju urazach, złamaniach, czy naruszeniach tkanki miękkiej. Nawet drobny uraz Lexi będzie oznaczał, że jej mięśnie będą kostniały. Proste przewrócenie się i upadek spowoduje, że stan dziewczynki gwałtownie się pogorszy. Skostnienie nastąpi nawet w przypadku zwykłej iniekcji, więc dziecko nie może przyjmować zastrzyków ani szczepień, nie mówiąc o takiej ingerencji, jak operacje, czy nawet leczenie zębów. Każdy uraz jej ciała spowoduje następnie guzy, które prowadzą do wzrostu kości, co uniemożliwi jej poruszanie się.

– Istnieje świetna społeczność innych rodziców, którzy mają dzieci z FOP, a jeden z rodziców założył tę organizację charytatywną o nazwie FOPFriends i wszystko, co robią, przekazują na badania, aby spróbować je przyspieszyć – powiedział Alex.

Źródło: fakt.pl