Dramat maleńkiej Nikoli. Rodzice proszą o pomoc, by ich dziecko mogło chodzić!

Serca pęka, gdy się pomyśli, ile to biedne dziecko już wycierpiało… Samo badanie przepływów nerwowych, którego opis brzmi jak horror, było jednym z wielu, które ta mała dziewczynka musiała przejść po to, by lekarze dowiedzieli się, co może jej dolegać. Może – bo diagnoza nie jest jednoznaczna. Zrozpaczeni rodzice nauczyli się już żyć z myślą o chorobie córki. Nie wiedzą, jak będzie przebiegała choroba, nie wiedzą, czego mogą się spodziewać… Działają, by pomóc Nikoli już teraz!

Jak to jest mieć tak jedyne w swoim rodzaju dziecko? Jedyne, bo zaledwie jedno z dziesięciorga na świecie, chorujących na chorobę, wobec której lekarze są póki co bezsilni? Odpowiedzi na to pytanie nie szukają już Marzena i Leszek Chodkowscy, rodzice Nikoli. Skupili się na tym, by poprawić komfort życia swojej ciężko chorej córeczki i zebrać na pieniądze na operację, dzięki której Nikola znów będzie mogła bez problemów bawić się z dziećmi.

Typowa rodzina, jakich wiele

Marzena (36 l.) i Leszek (45 l.) Chodkowscy mieszkają wraz z córeczkami: Wiktorią (7 l.) i Nikolą (5 l.) w pięknej, urokliwie położonej na Kaszubach miejscowości Marszewska Góra w gminie Przywidz. Leszek jest pracownikiem Centrali Ruchu Zarządu Transportu Miejskiego w Gdańsku. Marzena, z zawodu ekonomistka, opiekuje się dziećmi. Wydawałoby się, że do pełni szczęścia niczego im nie brakuje… A jednak!

8 punktów w skali Apgar

– Nasza młodsza córeczka, Nikola, urodziła się 9 kwietnia 2017 r. – mówi Leszek Chodkowski. – Dostała 8 punktów w skali Apgar. Była bowiem owinięta pępowiną podczas porodu, przez to nie oddychała samodzielnie.

Lekarze przywrócili dziewczynce oddech i wydawałoby się, że wszystko wróciło do normy. Tak jednak nie było.

– Już w piątym miesiącu ciąży wiedzieliśmy, że Nikola urodzi się ze stopami końsko – szpotawymi. To oznacza, że stopy są tak jakby podwinięte pod siebie, nie są ułożone w płaszczyźnie prostopadłej, jak u zdrowego człowieka, lecz są zwinięte do środka, co uniemożliwia chodzenie – tłumaczy tata dziewczynki.

Rodzice Nikoli już w dwa tygodnie po jej przyjściu na świat rozpoczęli walkę o fizyczną sprawność swojego dziecka.

Gipsowali nóżki, potem cięli ścięgna…

Opis metody stosowanej u Nikoli do leczenia stóp wywołuje dreszcze przerażenia. To jednak normalna procedura w takich przypadkach.

– Jeździliśmy do kliniki w Poznaniu, gdzie prostowano naszej córci stopy, najpierw naciągając je do pozycji prawidłowej, a następnie gipsując na sztywno, żeby nadal się naciągały – opisuje Leszek Chodkowski.

Po kilku takich naciąganiach i gipsowaniach, przecinane są ścięgna Achillesa. Po co? Po to, by stópki ułożyły się w prawidłowy sposób. Oprócz tego Nikola miała specjalne buciki z szyną, które unieruchamiały nóżki i trzymały je w odpowiedniej pozycji.

Ból towarzyszył więc Nikoli od pierwszych dni na świecie. Będąc jeszcze maleńkim dzieciątkiem przeszła już szereg skomplikowanych zabiegów ortopedycznych. Ile bólu i cierpienia ją to kosztowało, wie tylko ona i rodzice, którzy nie odstępowali jej na krok. Wydawałoby się, że po tylu staraniach jej stópki będą już prawidłowe ustawione. Rodzina nie wiedziała jednak, że najgorsze dopiero przed nimi…

Coś było nie tak

Nikola rosła, skończyła 2 lata. Rodzice regularnie jeździli z nią do kliniki, w której naprawiano jej nóżki. Jednak podczas którejś z wizyt przyjmujący rodzinę Chodkowskich znany poznański ortopeda, profesor Napiątek stwierdził, że coś mu się nie podoba. Stopy Nikoli nie pracowały jak powinny. Dziewczynka nie miała odruchów kolanowych, nie podciągała nóżek do góry, nie poruszała odpowiednio paluszkami w stopach.

– Profesor nakazał nam, żebyśmy jak najszybciej skontaktowali się z neurologiem, podejrzewał bowiem, że Nikola może mieć jaką neuropatię. Natychmiast zapisaliśmy się do neurologa w Uniwersyteckim Centrum Klinicznym w Gdańsku – mówi tata Nikoli.

Czy to rdzeniowy zanik mięśni?

Neurolog, badająca Nikolę w Gdańsku stwierdziła, że objawy, które zaniepokoiły profesora Napiątka mogą wskazywać na rdzeniowy zanik mięśni, czyli SMA. Kolejne zlecone do wykonania badania miały potwierdzić lub wykluczyć tę straszliwą diagnozę.

– Słowa lekarki bardzo nas przeraziły, dlatego z tym większą ulgą odetchnęliśmy, gdy po 3 miesiącach przyszły wyniki badania, wykluczające SMA – mówi Leszek Chodkowski. Jednak nadal nie było wiadomo, co dolega Nikoli. Lekarze przekazali Chodkowskim, że choć SMA jest straszną chorobą, to leczenie jest jednak refundowane. Wart 9 mln złotych lek jest co 3 miesiące aplikowany do kręgosłupa. Taka jedna aplikacja kosztuje 250 tys. zł. Lekarze obawiali się, że na schorzenie trapiące Nikolę, może nie być żadnego lekarstwa.

Jak się okazało, mieli rację.

Badania niczym piekło na ziemi

Rodzice zostali bez jednoznacznej diagnozy, a Nikolę czekała seria wyjątkowo drastycznych i bolesnych zabiegów. Po rezonansie magnetycznym kręgosłupa, miała badania przepływu nerwów. Lekarze wbijali igły, które przekłuwały mięśnie w nóżkach Nikoli prawie na wylot i w te igły strzelali prądem sprawdzając, jak nóżki będą reagować.

– Nikola nie mogła być znieczulona do tego zabiegu – mówi Leszek Chodkowski. – Chodziło przecież o to, by sprawdzić jej odruchy. Wszystko było więc robione „na żywca” – podkreśla tata dziewczynki.

Co to za choroba?

Badania wykazały, że przepływy są bardzo słabe, jednak lekarze nie wiedzieli, co jest tego powodem. Wszystko wskazywało jednak na rdzeniowy zanik mięśni i zarówno rodzina Nikoli, jak i sami medycy zaczęli podejrzewać, iż poprzednie badania mogły być źle przeprowadzone. Jednak konsylium lekarzy zadecydowało, by wystąpić do NFZ o refundację genetycznego badania z krwi Nikoli, realizowanego w Finlandii. To bardzo droga metoda, mimo to NFZ wyraził zgodę. Wyniki, które nadeszły z dalekiej północy, były wstrząsające!

Wrodzony dystalny rdzeniowy zanik mięśni

Tak lekarze, na podstawie wyników, które przyszły z Finlandii, określili to, co dolega Nikoli. Medycy sami do końca nie byli pewni, jak określić chorobę, z którą walczy dziewczynka. Przyjęta nazwa oddaje koszmar i złożoność tej niezwykle rzadkiej przypadłości, lecz nie wyczerpuje w pełni jej znaczenia.

– Zmiana w genie, którą fińskie badanie wykryło u Nikoli, odpowiada za 8 różnych, ultra rzadkich chorób genetycznych, w tym SMA oraz innych, związanych z zanikiem mięśni, ale to tak rzadkie choroby, że sami lekarze nie są wstanie wyłonić jednej, na którą Nikola choruje – mówi mama dziewczynki, Marzena Chodkowska. – Lekarze wstępnie określili, że na tę wstępnie zdiagnozowaną u Nikoli chorobę cierpi na całym świecie zaledwie 90 osób, w tym 10 dzieci – dodaje mama dziewczynki.

Dlaczego nas to spotkało?

Czym dla rodziców Nikoli była ta straszliwa diagnoza?

– Świat runął nam na głowę. Wszystko co budowaliśmy, w jednej chwili przestało się liczyć, byliśmy zdruzgotani i załamani, zadawaliśmy pytania, dlaczego nas to spotkało… – mówi ze smutkiem Leszek Chodkowski. – Musieliśmy patrzeć na nieludzkie cierpienia naszego dziecka, udręczonego tak brutalnymi badaniami, tak inwazyjnymi… – dodaje.

Marzena i Leszek zagryzali zęby, żeby Nikola nie widziała, jak cierpią. Towarzyszyli jej podczas badań, trzymali ją, by wytrzymała nieludzki ból, by badania zostały wykonane. Zaciskali zęby, cierpieli w milczeniu, rozumieli, że to wszystko dla dobra dziecka. Diagnoza była dla nich jak nokaut, nie spodziewali się, że po tym horrorze, jaki przeszli, może być jeszcze gorzej…

Choroba niszczy organizm dziecka

Choć przebieg choroby, metody leczenia, rokowania są jedną wielką niewiadomą, to jedno jest pewne. Ta choroby niszczy organizm dziecka. Już teraz sprawiła, że stan stóp Nikoli praktycznie cofnął się do momentu, w którym miała zaledwie 2 tygodnie życia. Całe późniejsze leczenie, prostowanie stópek, przecinanie ścięgien – to wszystko na nic w obliczy genetycznego potwora, który zaatakował organizm dziecka i ma apetyt na więcej.

– Stopy co prawda nie są podwinięte, ale nie mają praktycznie żadnego wsparcia w kostce, są tak jakby nieruchome, tak jakby córka miała gips na stopach – mówi Marzena Chodkowska.

Konieczna kosztowna operacja

Rodzina wróciła niedawno z kliniki w Wiedniu, która zbadała stopy dziecka. Diagnoza?

– Ścięgno Achillesa jest tak krótkie, że Nikola niedługo przestanie ruszać stopami, jej zgięcie grzbietowe z prawidłowego, około 30%, spadło w lewej nodze do 5% a w prawej ma 12%. Jednym słowem stopy są prawie sztywne – mówi Leszek Chodkowski.

Nikole czeka w Wiedniu operacja dwóch stóp, poprzedzona prawidłowym ustawieniem kości stawu skokowego i założeniem kilku opatrunków gipsowych. Po ostatnim tygodniu gipsowania, wiedeńscy lekarze przeprowadzą operację zwaną ATTT, co oznacza potrójne przeniesienie ścięgna Achillesa. Jej koszt wynosi aktualnie 10 tysięcy Euro.

– To nie koniec złych wiadomości jakie otrzymaliśmy w Wiedniu – mówi Marzena Chodkowska. Nikola przez swój kołyszący chód nabawiła się dysplazji stawów biodrowych. To oznacza kolejny zabieg. Również jej kręgosłup nie jest w dobrym stanie. najważniejsze teraz jest dla rodziców to, by zebrać środki na operację, którą wiedeńscy lekarze zaplanowali na wrzesień.

Nikola rozwija się prawidłowo, chodzi do przedszkola, jest szczęśliwą dziewczyną, ma koleżanki i kolegów oraz ukochaną starszą siostrę, w którą jest wpatrzona jak w obrazek. Stara się nie myśleć o chorobie, choć wie o niej wszystko, bo rodzice niczego przed nią nie ukrywają.

– Nikola wie, że będzie miała operację, wie, na co i po co i chce tej operacji, prosi nas o nią – mówi łamiącym się głosem tata dziewczynki. – Ona chce być taka jak inne dzieci, chce się z nimi nadal bawić, chce być tak sprawna, jak one… – urywa wzruszony mężczyzna.

Starsza siostra Nikoli, Wiktoria, również wie o chorobie siostry. Stara się jednak traktować Nikolę, jak równą sobie, nie daje jej odczuć, że jest wolniejsza, czy mniej sprawna. Nie kryje łez i obaw o stan młodszej siostry.

– To przerażające, jak tak małe dziecko cierpi widząc to, przez co przechodzi jej młodsza siostra. Często rozmawiamy z nią o stanie Nikoli. Wiktoria to rozumie, ma świadomość powagi sytuacji – mówią rodzice dziewczynek.

Jeśli nie operacja, to co?

Jeżeli nie uda uzbierać się na zabieg, w ciągu 12 miesięcy Nikola przestanie chodzić. W połączeniu z zapadniętym biodrem i wykrzywionym wskutek chodu kręgosłupem czeka ją całkowite unieruchomienie. Rodzice i lekarze nie chcą do tego dopuścić, toczą walkę z czasem i chorobą.

Zawalcz z nami o sprawność Nikoli

Dlatego Marzena i Leszek Chodkowscy założyli zbiórkę, by zgromadzić środki na zabieg Nikoli.

– Tak naprawdę nikt nie jest w stanie nam dzisiaj powiedzieć, jak będzie przebiegała choroba naszej córki, czy wejdzie kiedyś po schodach o własnych siłach, czy będzie mogła biegać, uprawiać jakikolwiek sport. Czy choroba pokazała już swoje złe oblicze, czy dopiero je zobaczymy? – piszą rodzice dziewczynki na zbiórce i dodają, że jedyne, co wiedzą, to fakt, że choroba powoli postępuje, a stópki Nikoli z dnia na dzień robią się coraz bardziej sztywne.

– Dlatego niezbędna jest operacja obu stóp. Jest to jednak kwota, która przewyższyła nasze możliwości finansowe, dlatego postanowiliśmy poprosić ludzi o dobrych sercach o pomoc. Zawalcz z nami o sprawność Nikoli. Pomóż nam zapewnić córeczce życie bez bólu – apelują.

Źródło: fakt.pl